我校作物遗传改良国家重点实验室国家水稻创新团队与中国科学院国家基因研究中心合作，在基因型鉴定及构建高分辨率基因图谱的方法上取得重要进展，相关研究成果将可以大大加快鉴定、定位和分离克隆重要农艺性状相关基因的研究进程。研究结果以“Parent-independent genotyping for constructing an ultrahigh-density linkage map based on population sequencing”为题，于5月24日在线发表在美国《国家科学院院刊》（PNAS）上。文章通讯作者为张启发院士，第一作者为生科院博士研究生谢为博。
    目前广泛使用的基于PCR的分子标记基因分型技术只能一次检测少数标记的基因型，难以用于快速构建拥有全基因组高密度分子标记的基因图谱。因此，传统基因定位和克隆的方法通常需要分两步走，先是使用少量分子标记将基因初步定位到基因组较大区段，然后再通过增加局部区域的分子标记的密度，对基因进行精细定位。这种定位基因的方式费时费力，精确度不高，效率较低。
    具有强大测序能力的新一代测序技术的诞生为高通量的基因分型提供了新选择。研究团队在结合了最大简约原理、贝叶斯推断和隐马可夫模型技术等众多生物信息算法后，基于新一代测序技术及条码多路复用测序策略，开发了一种快速构建超高密度基因图谱的方法。该方法在不知道亲本序列信息的情况下，直接从群体少量的测序数据中发掘分子标记，根据遗传重组最简约原则推导亲本基因型，用贝叶斯推断加以优化，以经过优化的亲本基因型为参照，用隐马尔可夫模型技术确定群体基因型，从而在不需要亲本信息的条件下构建高密度基因图谱。
    研究人员以包含238个株系的水稻重组自交系群体为材料，以每株系平均5%左右的测序量，所获得的基因图谱包括216064个单核苷酸多态性（SNP）标记，标记密度较传统方法提高了近千倍。用已克隆的基因验证表明，所作的基因图谱精确度很高。这一方法的成功将使得基因图谱的制作快速、高效，成本大幅度降低。
    研究人员认为，该方法适用于包括各种植物和动物在内的大量物种的各类群体的遗传作图。

    文章链接 http://www.pnas.org/content/early/2010/05/18/1005931107.abstract